Badania genetyczne polegają na analizie DNA w celu sprawdzenia, czy obecne są w nim zmiany decydujące między innymi o stanie naszego zdrowia. Badania genetyczne są stosowane w wielu dziedzinach medycyny, przeprowadza się je powszechnie w ramach profilaktyki i diagnostyki wielu różnych schorzeń.
Badania genetyczne a profilaktyka raka
Liczba zachorowań na nowotwory złośliwe i zgonów z ich powodu zwiększa się z roku na rok - duża umieralność spowodowana jest przede wszystkim zbyt późnym zdiagnozowaniem choroby (w Polsce w zaawansowanym stadium wykrywanych jest około 70-80% wszystkich przypadków nowotworów).
Ogromne znaczenie mają więc odpowiednie działania profilaktyczne, wśród których wymienia się również wykonanie badania genetycznego. Testy te pozwalają na sprawdzenie, czy w naszym DNA znajdują się mutacje znacznie zwiększające ryzyko rozwoju raka - mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl
Mutacje te możemy odziedziczyć po naszych rodzicach, jednak mogą one także pojawić się podczas zapłodnienia. Do najbardziej powszechnych mutacji zalicza się zmiany w genach BRCA1, BRCA2 czy CHEK2. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA znacznie zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi (odpowiednio 70% i 56%) oraz jajnika (odpowiednio 40% i 27%). Mutacje w genie CHEK2 zwiększają natomiast prawdopodobieństwo wystąpienia raka jelita grubego, nerki, tarczycy, piersi, a także raka prostaty.
Należy jednak podkreślić, że potwierdzenie u nas obecności mutacji danego genu nie oznacza, że choroba nowotworowa rozwinie się na 100%. Jednakże, świadomość własnych predyspozycji pozwoli na podjęcie odpowiednich działań, które zminimalizują ryzyko zachorowania lub umożliwią wykrycie schorzenia w bardzo wczesnym stadium, co oznacza ponad 90% szans na całkowite wyleczenie. Osoby obciążone genetycznie obejmowane są szczególną opieką lekarską i odpowiednim schematem badań profilaktycznych ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania.
Badania genetyczne w profilaktyce innych schorzeń
Oprócz profilaktyki nowotworowej, badania genetyczne mają zastosowanie w profilaktyce wielu innych schorzeń, wśród których wymienia się zakrzepicę czy zawał serca. Testy te są także bardzo przydatne w diagnostyce genetycznych nietolerancji pokarmowych czy ustaleniu przyczyn problemów z zajściem w ciążę. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest ponadto ustalenie tak zwanej diety DNA, czyli sposobu odżywiania dostosowanego do naszego materiału genetycznego, który uznawany jest za najkorzystniejszy dla organizmu.
Badania genetyczne zaliczane są do najbardziej czułych i wiarygodnych metod diagnostycznych. Wystarczy wykonać je tylko raz w dowolnym wieku, ponieważ nasz DNA nigdy się nie zmienia - uzyskany wynik obowiązuje już więc przez całe życie - dodaje Magdalena Sikora.
Ponadto, nie istnieją żadne przeciwwskazania do przeprowadzenia testu genetycznego - nie są one zależne od aktualnego stanu zdrowia osoby badanej. Sprawdź listę dostępnych badań genetycznych na Zdrowegeny.pl