3-miesięczna Zosia przeszła w swoim życiu więcej, niż większość dorosłych. Dziewczynka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni typu 1. Bez jakiegokolwiek leczenia dziewczynka nie dożyłaby 2. urodzin. Medycyna oferuje jej szansę na normalny rozwój, ale ma to swoją cenę - ponad 10 milionów złotych.
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (w skrócie SMA) to jedne z najgorszych słów, jakie mogą usłyszeć rodzice małego dziecka. To niezwykle rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że w rdzeniu kręgowym obumierają neurony odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Mówiąc krótko, chory przestaje się ruszać, a z czasem samodzielnie jeść i oddychać. Na SMA cierpi 3-miesięczna Zosia Paczwa, choć początkowo nic nie wskazywało na to, że dziewczynka tuż po urodzeniu będzie toczyła walkę z tak podstępnym wrogiem.
- W ciąży czułam się dobrze, nic nie wskazywało na późniejsze problemy. Jedyne co mi przychodzi do głowy to to, że Zosia do 38 tygodnia była chłopcem - uśmiecha się Barbara Paczwa, mama Zosi.
Zosia urodziła się 21 stycznia, w dzień babci. Zdrowa. Czekali na nią nie tylko rodzice, ale i starsza siostra. Komplikacje zaczęły się kilka tygodni później. Dziewczynka przeszła zapalenie oskrzelików, przez kilkanaście dni musiała leżeć w szpitalu na Winiarach z mamą.
- Po powrocie do domu zauważyłam, że praktycznie nie ma ruchów rączek i nóżek. Udałam się do pediatry. Pani doktor stwierdziła, że ma prawo tak być, bo Zosia przeszła ciężką infekcję i musi dojść do siebie - mówi nam mama.
Zosi się jednak nie poprawiało. Zaczęła się diagnostyka.
Oczekiwanie
Kolejna wizyta u pediatry i stwierdzenie wiotkości. Tydzień później wizyta u neurologa w Warszawie, a stamtąd błyskawiczne przekierowanie do Centrum Zdrowia Dziecka. A tam dwie wstępne diagnozy: podejrzenie nowotworu mózgu lub rdzenia kręgowego.
- Ze względu na sytuację epidemiologiczną tylko ja mogłam być z Zosią - opisuje pani Barbara.
Rezonans wykluczył guza mózgu. Kolejnym etapem było pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego, bo pojawiło się podejrzenie infekcji wirusowej. W kręgosłup małej Zosi po raz pierwszy została wbita igła. Taka diagnoza, w porównaniu do tej, która nadeszła później, byłaby optymistyczna. W płynie niczego podejrzanego jednak nie znaleziono.
Ostatnim etapem było pobranie krwi do badań genetycznych. Po dwóch tygodniach przyszły wyniki, które mogą zwalić z nóg: rdzeniowy zanik mięśni, w najostrzejszej postaci. Proces diagnostyczny trwał około miesiąca. W tym czasie dwumiesięczne dziecko doświadczyło więcej, niż większość dorosłych w całym życiu.
Leczenie w Polsce
Państwo od ponad roku refunduje lek, który ma hamować rozwój choroby. Zosia otrzymała dwie dawki Spinrazy, która jest podawana bezpośrednio do kanału kręgowego. Pierwszą otrzymała dzień po oficjalnej diagnozie.
Leczenie Spinrazą ma dwie fazy: najpierw trzy dawki leku w odstępie dwóch tygodni, po miesiącu od trzeciej dawki czwarta. To pierwsza. Druga trwa do końca życia: kolejny zastrzyk co cztery miesiące.
- Dzieci różnie reagują na lekarstwo. Jednym się poprawia, ale inni nadal tracą mięśnie oddechowe i przełyku, a to jest najważniejsze. Co nam po tym, że będzie ruszać rączkami, skoro nie będzie oddychać? - pyta rozpaczliwie.
4 maja Zosia dostanie trzecią dawkę.
Walka o normalność
W Polsce jeszcze niedozwolony, ale możliwy do podania m.in. w Stanach Zjednoczonych. Zolegansma, bo tak się nazywa najdroższy lek na świecie, to nowoczesna terapia genowa. W uproszczeniu terapia polega na tym, że wadliwy gen zostaje “podmieniony”. W założeniu wystarczy jeden zastrzyk na całe życie. Zastrzyk, który kosztuje ponad 2,1 mln dolarów. Jest też haczyk - otrzymać go mogą tylko pacjenci do drugiego roku życia, a generalnie im wcześniej, tym lepiej.
Pani Barbara przyznaje, że jeszcze przed usłyszeniem oficjalnej diagnozy z mężem czytali o SMA. Zaczęły się kontakty z rodzicami innych chorych dzieci, m.in. Alexa Jutrzenki, który na początku roku otrzymał Zolgensma.
- Dziecko, które nie siedzi nagle zaczyna siedzieć. To bardzo duży postęp - mówi pani Barbara. - Gdyby Zosia otrzymała Zolgensma w momencie, kiedy samodzielnie oddycha i je, rozwijałaby się jak normalne dziecko.
Rodzice Zosi wysłali do szpitali w Stanach Zjednoczonych wszystkie potrzebne dokumenty i czekają na oficjalną wycenę. Wiadomo jednak, że potrzeba ponad 10 mln złotych.
Niewykluczone jednak, że uda się podać Zolgensma w Polsce. Rodzice innego chorego dziecka dostali od ministra zdrowia zgodę na przywiezienie lekarstwa do kraju. Podania podjęli się lekarze ze szpitala w Lublinie. Rodzice Zosi liczą, że jeśli uda się zebrać pieniądze, ich córka również będzie mogła przejść taką ścieżkę. Pół roku życia w Stanach Zjednoczonych to dodatkowe koszty, bo przed podaniem leku dziewczynkę będą czekać dwa miesiące badań, a później cztery miesiące rehabilitacji.
Codzienność
Zosia cierpliwie czeka na uzbieranie kwoty, a do tego czasu, oprócz wizyt w szpitalu na podanie leku, musi być rehabilitowana.
- Wstajemy rano i zaczynamy pierwszą rehabilitację. Trwa ok. 40 minut. Potem Zosia zasypia i jak wstanie znów jedzenie i rehabilitacja. Idzie spać. Później wstanie, jedzenie, rehabilitacja, kąpiel i znów idzie spać. Dni są strasznie monotonne. Ciężko wychwycić u niej momenty, kiedy zachowuje się jak normalne dziecko. Rehabilitacja to dla niej ogromny wysiłek i stres - opisuje pani Barbara.
Widać to z resztą na filmikach udostępnianych za pośrednictwem Facebooka.
Rodzice otrzymali wytyczne od lekarzy z Centrum Zdrowia Dziecka dotyczące ćwiczeń, jakie powinni wykonywać z córką. Znaleźli też rehabilitantkę, która przyjeżdża do Zosi mimo sytuacji epidemiologicznej.
- Ratuje nas ustawa, bo kiedy jest zagrożenie życia, możemy korzystać z rehabilitacji. Zosia ćwiczy ze mną, a dwa razy z rehabilitantką. Od początku maja będą to już cztery zajęcia w tygodniu - mówi mama Zosi.
Zaangażowanie
Zebranie tak ogromnej kwoty jest bardzo trudne, choć jak pokazał m.in. przykład Alexa Jutrzenki z Poznania, możliwe. W pomoc małej płocczance zaangażowały się tysiące osób - w specjalnej grupie na Facebooku trwają licytacje przeróżnych przedmiotów i usług, a na konto Zosi w Fundacji Siepomaga cały czas spływają pieniądze. 28 kwietnia o 15:00 było to 560 tysięcy złotych. Choć to nadal kropla w morzu, mama Zosi dziękuje wszystkim, którzy wspierają ich walkę.
- Nie spodziewałam się, że to nabierze takiego tempa. Dla mnie to są niewyobrażalne pieniądze. Na samym początku byliśmy zrezygnowani, bo jak w tak małej miejscowości uzbierać tyle pieniędzy? Ludzi jednak zaczęło przybywać, mieli wspaniałe pomysły. Są naprawdę niesamowici, nie przypuszczałam, że wśród nas jest tylu ludzi dobrej woli. Telefony się urywają, to jest niewyobrażalne - mówi.
Na licytacjach można znaleźć naprawdę przeróżne przedmioty ofiarowane przez zwykłych ludzi - od książek i zabawek, przez przeróżne usługi, aż do pobytu w luksusowym hotelu. Niebawem pojawią się też maseczki z hasztagiem #BiegnijZZosia. Warto śledzić waleczną Zosię na Facebooku i Instagramie.